V bodě “jak jsme ke vzácné diagnóze přišli”, se příběhy pacientů a rodin velice liší. Někdo je diagnostikován ještě v prenatálním období, jiný v prvních měsících života, ale také není výjimkou, se odhalením nemoci zabývat až mnohem později.
Sama nevím, kde začít. Tohle pro mě není úplně snadná kapitola. Člověk si milionkrát přehrává různé momenty, hypotetické příznaky, přemýšlí, jestli neměl udělat něco jinak, jindy a líp… To patří v případě vzácných onemocnění asi k věci, ale nemá smysl se v tom utápět. Nic už nejde změnit. Jsme teď a tady, a to jediné může mít vliv na to, co bude zítra. Vím to a náramně chytřím, ale taky mám svý chvilky …
Tak znovu. První zakolísání od normálu s Lucinkou, připisuju screeningu ve 13. týdnu, kdy mě velmi neempatický (slušně řečeno) pan doktor oznámil, že má podezření na Downův syndrom a doporučuje krevní testy a případně další – odběr plodové vody nebo takové ty podrobné, co letí přes oceán a stojí pár desítek tisíc. My jsme souhlasili s těmi běžnými krevními, které za několik týdnů Downův syndrom vyloučili. Takže kromě obrovské psychické zátěže, kterou mi to způsobilo, jsem tomu nepřikládala význam.
Zbytek těhotenství byl úžobájo až do porodu. Jako sluníčková prvorodička, jsem se ničeho nebála a věřila svému pozitivnímu nastavení. To se všechno vytratilo brzy po příjezdu do porodnice, kde jsem narazila na asistentku, která byla dlouhé roky noční můrou všech rodících žen, které jí přišly pod ruku. To jsem v té době nevěděla. Když zatnu zuby a přeskočím surovost při vyšetřeních rovnou na porodní sál, nemůžu nezmínit zásahy téhle paní při druhé době porodní. Tak extrémně mi loktem tlačila na břicho, že jsem naprosto ztratila sebekontrolu a myslím, že málem i vědomí. Prosila jsem, aby toho nechala, že přes tu bolest necítím ani kontrakce, ale nepřestala. Aby toho nebylo málo, porodník byl u svého prvního “vlastního” porodu, nemluvil moc česky a přestože se snažil být milý, když na jeho konto od porodní asistentky zaznělo “takhle se to u nás pane doktore nedělá, moc jste ji poranil”, na dojmu mi to nepřidalo.
Ale byla tam. Lucinka. Ta nejkrásnější odměna, zázrak všech zázraků. Nádherná a zdravá. To jsem si pořád opakovala. Od pondělního odpoledne, do středečního poledne. Pak přišla velice “příjemná” sestřička z novorozeneckého … (pokračovat na další část příběhu)