aneb jak to s různými diagnózami (ne)zvládáme
Do škatule s popiskem vzácné onemocnění, patří hodně obecných témat. Povědomí o nich, ale dost vázne.
Co je vlastně na vzácných tak vzácnýho?
Proč se zjištěním diagnózy nepřichází léčba?
… a další odlehčené zpravodajství ze světa „VO“.
V normálním světě, to často chodí tak, že s diagnózou přichází léčba, prognóza, zkrátka je to výchozí bod nějakým směrem. V případě vzácných a ještě spíš ultra vzácných, to je ale jináč. Prognóza žádná nebo mlhavá, léčba se nekoná. “Za nás, jako genetiku, je to takhle všechno, objednejte se tam a tam a uvidíte. Držíme…
Určitě jste tu i vy, kterým slovo chromozom nebo delece není cizí, ale budu soudit podle sebe. I korejština by mi asi byla srozumitelnější, ve chvíli, kdy jsem název “terminální delece na dlouhém raménku 4. chromozomu” poprvé vyslechla. Takže trocha teorie neuškodí. Ono to dost napoví o bambilionu dalších diagnóz, které s chromozomy souvisí a…
Vzácné onemocnění, uznávám, zní trochu vznešeně. Cílem toho označení ale není povýšení nad ostatní nemoci, jen jeho odlišení i bez znalosti definice a k tomu myslím slouží výborně. A ano, co si budem, pro ty, kterých se to týká, je lepší být Vzácný, než třeba Ojedinělý, Těžkořešitelný nebo Neprozkoumaný. Definice by tu ale stopro měla…