Vzácné onemocnění, uznávám, zní trochu vznešeně. Cílem toho označení ale není povýšení nad ostatní nemoci, jen jeho odlišení i bez znalosti definice a k tomu myslím slouží výborně. A ano, co si budem, pro ty, kterých se to týká, je lepší být Vzácný, než třeba Ojedinělý, Těžkořešitelný nebo Neprozkoumaný.
Definice by tu ale stopro měla zaznít a já budu čerpat z našeho nejlepšího zdroje, tedy České asociace pro vzácná onemocnění…
Méně než 5 lidí z 10 000. To je ten předpoklad, který vás vynese mezi Vzácné. Do týmu ultraVzácných se dostanete, pokud jste 1 z 50 000. Na světě je 300 000 000 lidí se vzácným onemocněním a přímo v České republice jich žije 500 000. Další zajímavá čísla hovoří například o tom, že v současné době je popsáno až 8 000 vzácných diagnóz, z nichž 72 % je genetického původu a 70 % propuká v dětství. Poslední číselný údaj, který tu pro dnešek uvedu je jeden z nejhorších v dopadu na život pacienta a jeho blízkých – v průměru trvá totiž stanovení vzácné diagnózy 5 let. Někdy ale také mnohem dýl a jsou případy, kdy se to nepodaří vůbec ..
Některé ty cifry jistě svádí k myšlence, že to celé téma, zas tak vzácné není. V čem je tedy ta odlišnost oproti jiným nemocem? Kromě toho, jak dlouho trvá stanovení diagnózy, což se rovná těžko popsatelnému pocitu, kdy jakoby nesete na zádech šíleně těžkou krosnu, ale nevíte, co v ní je. Jste tím pořád zničenější, ale nemůžete si odpočinout, něco odložit nebo nějak pochopit, proč se s ní táhnete. Navíc má to celé břímě extrémní dopad na život vašeho dítěte. Chcete věřit v to nejlepší, ale perete se s těmi nejtemnějšími obavami. Chcete pomoct, ale nevíte jak. Chcete léčit, ale nevíte co. Nikomu nic takového nepřeju zažívat.
Bohužel, dostat název diagnózy, není většinou cílem, který čekáte. Důvody si dovolím citovat ze stránek ČAVO.
- Pacienti i jejich rodiny žijí často v nejistotě; jak správně postupovat, jakou péči vyhledat nebo zda něco nezanedbávají
- Mnohdy chybí kvalitní informace o onemocnění, možnostech léčby, prognóze nemoci i způsobech, jak zavládat každodenní životní situace
- Jen málo specializovaných lékařů dobře zná jednotlivé diagnózy a je schopno účinně pomáhat
- Pacienti a jejich rodiny mohou narážet na nepochopení svého okolí
- Sociální podpora často není přizpůsobená jejich potřebám
Lépe bych to neřekla. Všechny tyhle body jsou univerzálně kombinovatelné asi s jakýmkoliv vzácným onemocněním. Všechny je znám na vlastní kůži. Zkrátka tu pomyslnou krosnu nesete dál. I když už alespoň malinko tušíte, co v ní je a třeba máte naději, že se časem odlehčí, může taky ze dne na den ztěžknout. Pořád vás šíleně vyčerpává ji táhnout, ale jen málokdo ji na tom vašem hrbu vidí. A navíc tu je ten dopad na život vašeho dítěte …