Uplynulo tolik času, že jsme si stihli ohledně CMT nejen všechno načíst a zjistit, ale vlastně se s tím i trochu smířit. Fyzioterapie a každodenní cvičení se staly běžnou součástí našich dní, spoustu věcí jsme překopali s ohledem na Lůci limity a začínali jsme si na všechno zvykat. Pak zazvonil telefon. Po roce a čtvrt od prvního zmínění Charcot Marie Tooth, jsme měli konečně jít na genetiku pro výsledky. A šli jsme na jisto.
“Tak začnu tím, že Lucinka CMT nemá”, řekl doktor a pro mě to bylo asi jako prodělat lobotomii. “Zjistili jsme ale, že má terminální deleci na dlouhém raménku 4. chormozomu. Moc informací k tomu říct nedokážu, v tuhle chvíli je na světě popsaných asi 32 případů, ale tady jsem k tomu alespoň něco v angličtině vytiskl.” Jo, jasná lobotomie.
Celá tahle návštěva ordinace je pro mě dodnes vlastně nepobratelná. Dle instrukcí, jsme na ni museli dorazit i s holkama, takže klid na přijímání takové informace byl úplně v topu. Několikrát zaznělo, že jako takhle na pohled nevypadá Luc nijak “nemocně”, tak ať se z toho radujeme. Oukej. Že často tyhle vady ani neustojí těhotenství, takže další bod k dobru, že jo. A pár dalších velmi relevantních komentářů. Pan doktor to za mě úplně nezvládl, ale bylo na něm vidět, že se vlastně hodně moc snažil. Holt to nebyla jeho disciplína. Nakráčeli jsme si to k němu přece jen s profláknutým CMT a vylezla z toho takováhle zapeklitost. Možná na to byl podobně nepřipraven, jako my.
Sdělení diagnózy je v každém případě velmi důležitý bod příběhu vzácných rodin. Ze strany odborníků, genetiků, se na něj klade čím dál větší důraz a je to fakt potřeba. Je to moment, na který už nikdy nezapomeneme. Ten, kdy se život obrátí vzhůru nohama. Přirozeně přichází třeba šok (nebo lobotomie), ale lékař má pořád velkou moc ovlivnit to, s čím z ordinace odejdeme. Kéž by v tomto bodě dostaly rodiny maximum podpory. V tu chvíli, kdy ještě vlastně ani netuší, jak moc ji budou potřebovat …
Kdyby chtěl někdo z vzácných posdílet do komentáře nebo i soukromčo svůj zážitek ze sdělení diagnózy, budu moc ráda 🙂
2 komentáře u „O ROK A ČTVRT POZDĚJI“