JE LIBO “NAŠE” DIAGNÓZY?

Máte je mít. Ale nedá mi to, abych nevypíchla, že náš život není o tom, se s nimi identifikovat. Jo, jsou tu a možná navždy budou. (Ach jo).  Přesto je to jen součást našich dní, ne jejich podstata. Každopádně se pohodlně usaďte, jdeme na to …

Naše starší dcera Lucinka má ultra vzácnou diagnózu jejíž název je vyloženě vše vypovídající – terminální delece na dlouhém raménku 4. chromozomu. To je, co? Wow! Určitě vám hned naskakuje, co všechno to vlastně znamená. Ne? Aha. Tak to jste na tom stejně jako my před pár lety a 99% lidí, kterým jsme o tom kdy řekli. Nutno podotknout, že včetně většiny lékařů.

Co je chromozom, delece a tak? Dovysvětlím v samostatném příspěvku. Pojďme k projevům. Nikoli obecným, protože ty neexistují. Každý z těch pár desítek pacientů na světě má jiné a někdo taky žádné. Pro Lucinku platí opožděný psychomotorický vývoj, vývoj řeči, problémy s koordinací a ztuhlostí v pohybu, deficit svalstva, spánkové apnoe. To je z těch, které máme na papíře a potvrzené. Pak je tu ještě řada nepotvrzených, ale pravděpodobných nebo také antropologické odchylky, které mi přijde zbytečné vypisovat. Na první pohled, je to “normální” krásná holčička. Jinak má těch trápení ale docela dost.

Mladší dcera Emilka schytala mnohem obyčejnější, za to pěkně nepříjemnou diagnózu – těžká atopie. Kromě ukrutných ekzémů, si plně “užívá” také astma a alergie. Její stav se odvíjí podle toho, co jí, v čem je oblečená, na co sahá, s čím přijde do styku i na několik metrů a taky hlavně podle psychického rozpoložení. To má samozřejmě neustále vyladěné. Jak by taky ne, když neví, co je souvislý spánek nebo život bez neustálých omezení. 

To, že jejich tatínek má ke všemu také vzácnou chorobu Charcot – Marie – Tooth, už je jen třešnička na našem rodinném dortu. Přece jen, není až tak vzácná, že jo. Projevy jsou dobře popsané a sledovatelné – krása. Jde jen o to, že se postupně zhoršuje hybnost dolních končetin, funkce senzitivních nervů a tak. Pohodička.

Ne, nedělám si z toho srandu. Jen se dělím o svoji medicínu. Černý humor, nadsázka a tomu podobné záležitosti. Nenávyková antidepresiva. Užívám podle potřeby. V jak vysokých dávkách, vám bude asi při čtení různých kapitol našeho příběhu jasné …