NÁŤUK TERMINOLOGIE

Určitě jste tu i vy, kterým slovo chromozom nebo delece není cizí, ale budu soudit podle sebe. I korejština by mi asi byla srozumitelnější, ve chvíli, kdy jsem název “terminální delece na dlouhém raménku 4. chromozomu” poprvé vyslechla. Takže trocha teorie neuškodí. Ono to dost napoví o bambilionu dalších diagnóz, které s chromozomy souvisí a vy pak už budete v obraze, když o nějaké uslyšíte. Samozřejmě, že to je skill, který každý touží mít.

Dovolím si vysvětlovat velmi jednoduše. Nemyslím, že na víc nemáte, ale na víc nemám já. Začněme s pojmem DNA. To se asi chytáme všichni. Pro jistotu se točí dvacet tisíc kriminálních seriálů ročně, abychom to nezapomněli. A chromozom je součást DNA, která v sobě nese to, co nás dělá lidmi, jak vypadáme a tak dál. My šťastní máme 23 párů “obyčejných” chromozomů – normální lidský karyotyp. Pokud jeden chromozom z páru chybí, pak nastávají v buňkách zárodku změny neslučitelné se životem. Když některý chromozom přebývá, jedinec má buď postižení menšího či většího rozsahu, nebo je jeho postižení také neslučitelné se životem. Mezi postižení slučitelná se životem patří např. Downův syndrom, kde je v karyotypu navíc chromozom 21. Jedinec má tedy celkem 47 chromozomů místo 46. A pak jsou tu takzvané strukturní poruchy, kam se řadí i pojem delece – chybějící část. 

Lucince tedy chybí kousek 4. chromozomu, v každé buňce jejího těla. Víme i jak velký kus to je a kde přesně se nachází, ale řekněme, že to už je pro mírně pokročilé, tak to nechám být. Pokud jste dočetli až sem, jste kabrňáci. I pokud stejně nerozumíte. Chyba nebude na vašem přijímači. Spíš na mém vysílači. Ale to nevadí. Ona ta teorie, pro náš život, zas tak důležitá není ..